INDICE
1. Introducción (Que es, antecedentes históricos…)
2. Causas.
3. Síntomas.
4. Tipos de Síndrome de Down
5. Pruebas y exámenes.
6. Tratamiento.
7. Prevención.
8. Impacto sobre la sociedad.
9. Artículo
Introducción
· ¿Qué es el Síndrome de Down?
En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo,
donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos
responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la
varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada
célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de
cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o
parcial copia extra del cromosoma 21.
·
¿Cuándo se descubrió?
No fue hasta
finales del siglo XIX, sin embargo, que John Langdon Down, un médico inglés,
publicó una descripción exacta de una persona con síndrome de Down.
En la
historia reciente, avances en la medicina y la ciencia han permitido a los
investigadores investigar las características de las personas con síndrome de
Down. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune había identificado el síndrome
de Down como una enfermedad cromosómica. En lugar de los habituales 46
cromosomas en cada célula, Lejeune había observado 47 en las células de los
individuos con síndrome de Down. Más tarde se determinó que una pieza extra o
cromosoma completo 21 causa las características asociadas con el síndrome de
Down. En 2000, un equipo internacional de científicos correctamente había
identificado y catalogado a cada uno de los aproximadamente 329 genes en el
cromosoma 21. Este logro abrió la puerta a grandes avances en la investigación
del síndrome de Down.
Causas
Un óvulo fertilizado normalmente tiene 23 pares de
cromosomas. Sin embargo, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen
una copia adicional (o tercera) del cromosoma 21. Teniendo esta copia extra del
cromosoma 21 cambia el cuerpo y el desarrollo normal del cerebro.
En la mayoría de los casos de síndrome de Down es causado
por un error aleatorio en la división celular que ocurre durante la formación
del óvulo de la madre o del espermatozoide del padre. Debido a este error,
cuando fecundación occure, el embrión tiene un tercer cromosoma 21 adicional, o
“trisomía 21″.
No se cree que el síndrome de Down sea un resultado de la
conducta de los padres o el medio ambiente.
Síntomas
Los
síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves
a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida.
La
cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo,
la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina
interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiagudo.
Los
signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del
cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del
ojo (manchas de Brushfield)
En el
síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la
mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los
niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida
que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas
afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down,
incluyendo:
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la
mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un
signo de bloqueo gastrointestinal.
Problemas auditivos, probablemente causados
por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de
dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Problemas de los ojos como cataratas (la
mayoría de los niños con síndrome de Down necesitan gafas)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal
y en un lugar que puede causar problemas con la masticación
Tipos de Síndrome de Down
Trisomía
21
Es el
tipo más común de Síndrome de Down debido a un error genético en el proceso de
reproducción celular. El par cromosómico del óvulo o del espermatozoide no se
separa como debiera y alguno de los dos gametos llega a tener 24 cromosomas en
lugar de los 23 habituales.
Cuando
uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo
contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El
cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado
células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el
nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la
trisomía libre. Si esta disyunción se produce tras la fecundación, daría lugar
al tipo trisomía en mosaico.
Trisomía en mosaico
En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas correspondientes. Es en una de las primeras divisiones celulares cuando ocurre un error en la división, de modo que una de las células divididas se hace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las células que se originan a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que se llama una "línea o linaje celular"), seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás tendrán el número normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendrá células con 46 cromosomas y células con 47, mostrando el mosaicismo.
Lógicamente, cuanto más tempranamente haya aparecido esa anomalía en el curso de la división celular (es decir, en las primeras "generaciones" de células), más probable será que el número final de células que contengan anomalía sea alto. A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que sólo el 10 % de las células del organismo posee el número anómalo de cromosomas y el 90 % de las células posee el número normal.
En el caso del síndrome de Down, la anomalía de la división y separación cromosómica queda restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una célula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos células de las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta última no suele ser viable, es decir, no se vuelve a reproducir y muere)
Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En ocasiones, es el cigoto el que ya tiene los tres cromosomas 21 propios del trisomía, pero en el curso de la división celular, una o más de las líneas celulares pierden el tercer cromosoma 21, quedándose con el número normal.
En ocasiones, los gametos aportan los 23 cromosomas correspondientes. Es en una de las primeras divisiones celulares cuando ocurre un error en la división, de modo que una de las células divididas se hace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las células que se originan a partir de esa célula (las cuales constituyen lo que se llama una "línea o linaje celular"), seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás tendrán el número normal de 46. Al final, el organismo ya formado, tendrá células con 46 cromosomas y células con 47, mostrando el mosaicismo.
Lógicamente, cuanto más tempranamente haya aparecido esa anomalía en el curso de la división celular (es decir, en las primeras "generaciones" de células), más probable será que el número final de células que contengan anomalía sea alto. A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que sólo el 10 % de las células del organismo posee el número anómalo de cromosomas y el 90 % de las células posee el número normal.
En el caso del síndrome de Down, la anomalía de la división y separación cromosómica queda restringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una célula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos células de las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta última no suele ser viable, es decir, no se vuelve a reproducir y muere)
Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En ocasiones, es el cigoto el que ya tiene los tres cromosomas 21 propios del trisomía, pero en el curso de la división celular, una o más de las líneas celulares pierden el tercer cromosoma 21, quedándose con el número normal.
Traslocación cromosómica
El síndrome de Down por traslocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero en ellos está adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el Síndrome de Down. En el cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con Síndrome de Down lo tienen por traslocación.
El síndrome de Down por traslocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero en ellos está adherido a otro cromosoma en lugar de estar separado. El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el Síndrome de Down. En el cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro. Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con Síndrome de Down lo tienen por traslocación.
Pruebas
y exámenes
La
prueba más efectiva para detectar el Síndrome de Down es la amniocentesis.
La
amniocentesis es un estudio que se hace durante el embarazo y que permite
recoger información sobre el desarrollo del bebé, tomando una muestra del
líquido amniótico. Este es el líquido que rodea al bebé en el útero.
La razón
más común para realizar una amniocentesis es determinar si el bebé tiene una
condición genética o una anormalidad cromosómica, como el síndrome de Down.
Así como
el análisis de las vellosidades coriónicas (biopsia de corion o CVS por sus
siglas en inglés), un procedimiento que se efectúa en el primer trimestre, la
amniocentesis produce un cariotipo, es decir, un análisis detallado de los
cromosomas de tu bebé. A través de este, tu doctor puede diagnosticar con toda
seguridad si tu bebé tiene algún problema. (En alrededor de uno por ciento de
los casos, existe un problema con la muestra, y la prueba no produce un
resultado).
La
amniocentesis se realiza usualmente cuando la mujer se encuentra entre las
semanas 16 y 22 del embarazo. La opción de hacerse la amniocentesis debería ofrecerse
a todas las embarazadas.
Sin
embargo, las mujeres que optan por someterse a esta prueba, por lo general son
aquellas que presentan un riesgo mayor de que el bebé tenga problemas genéticos
o cromosómicos. Esto se debe, en parte, a que la prueba es invasiva y conlleva
un pequeño riesgo de sufrir un aborto espontáneo.
Tratamiento
No hay
un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una
obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente
después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al
amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé
puede tener algún escape debido al control deficiente de la lengua; sin
embargo, muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar de manera
satisfactoria.
La
obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son
importantes. Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el
cuello y las caderas del niño.
La
formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento
compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a
ayudarle a la persona con síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo
tiempo, es importante estimular la independencia.
Las
mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con
síndrome de Down:
Enseñarles acerca del embarazo y tomar las
precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones
difíciles
Estar en un ambiente seguro
Si la
persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico
acerca de la necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del
corazón llamadas endocarditis.
En la
mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para
los niños con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a
mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas
motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la
realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos
padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del
comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
Prevención
Los
expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares
de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El
riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a
medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en
adelante.
Las
parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener
otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes
como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades
coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del
embarazo para verificar si hay síndrome de Down.
Impacto
sobre la sociedad
A Pesar
De avances en la comprensión y la administración general de Síndrome de Down,
la condición todavía se asocia a una determinada cantidad de estigma. Es
importante que los individuos con esta condición reciben el soporte de su
familia, amigos y sociedad at large.
Toda La
gente con Síndrome de Down tiene cierto grado de discapacidad de aprendizaje y
por lo tanto requiere el soporte educativo especial mientras que ella crece.
Los padres de la gente con Síndrome de Down están también necesitando soporte social
y orgánico para ayudarle a entender la condición y sus complicaciones
asociadas.
Históricamente,
quitaron de sociedad general y fueron lindada a la gente con Síndrome de Down
en instituciones o colonias. Era solamente en los mediados del siglo XX que los
padres, los médicos, los investigadores y las organizaciones apoyando a gente
con Síndrome de Down manejaron comenzar a cambiar a los individuos de la manera
con Síndrome de Down y otros desordenes fueron vistos y tratados por la
sociedad. Mientras Que los individuos con la condición han hecho cada vez más
integrados en sociedad normal, su situación ha mejorado gradualmente, con
muchos ahora educada junto a otros niños en escuelas regulares.
Algunas
de las organizaciones de apoyo para la gente con Síndrome de Down incluyen la
Asociación Nacional para Síndrome de Down que fue fundado en los Estados Unidos
por Kathryn McGee en 1960. Una organización similar es MENCAP, que apoya a
gente con todos los formularios de la discapacidad de aprendizaje y fue fundado
en el Reino Unido en 1946 por Judy Fryd. A Kathryn McGee y otros fundó al
Congreso de Síndrome de Down del Nacional como primera organización nacional en
1973.
El
primer Día de Síndrome de Down del Mundo fue llevado a cabo el 21 de marzo de
2006. Durante su congreso Europeo en Palma de Mallorca, la Asociación de
Síndrome de Down del Europeo proclamó el día, que fue elegido como manera de
simbolizar el cromosoma 21. En los Estados Unidos, el mes de Síndrome de Down
es observado cada Octubre por la Sociedad Nacional de Síndrome de Down.
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